PGD, PGS, PID, PGT - генетическая диагностика при лечении бесплодия
В медицинской генетике курсирует большое количество узкоспециализированных сокращений вокруг методов генетического анализа в направлении репродукции, например, предимплантационная диагностика (PID), предимплантационное генетическое тестирование (PGT), предимплантационная генетическая диагностика (PGD), предимплантационный генетический скрининг (PGS). Что это за методы? И как их различать между собой?
В сфере лечения бесплодия методы генетического анализа используются для сбора клеточного материала из неоплодотворенной или оплодотворенной яйцеклетки на определенных стадиях развития, до переноса в матку, для выявления возможных генетических нарушений.
Некоторые термины, описывающие этот метод, следует понимать как общие термины (например, предимплантационное генетическое тестирование - PGT), а некоторые термины - это просто аббревиатуры с английского языка (например, Pre-Implantation Diagnostics (PID) - предимплантационная диагностика).
По сути, в англоязычных странах, на которые мы ориентируемся, используются только два термина. Они различаются по технике выполнения анализа:
1. Pre-Implantation Genetic Diagnosis - предимплантационная генетическая диагностика (PGD)
Этот метод выявляет конкретные генетические нарушения, например, если наследственное заболевание носит семейный характер и известен ген. Проводится обследование членов семьи.

2. Pre-Implantation Genetic Screening - предимплантационный генетический скрининг (PGS)
Скрининг не имеет цели детектировать заведомо известную мутацию, а отлавливает все возможные отклонения.
Скрининг проводят при подозрении на наличие количественных и структурных перестроек хромосом ( отсутствие одной хромосомы или дополнительная хромосома) (например, транслокации, делеции, дупликации, инверсии, инсерции и т.д.).
Показанием для проведения исследования PGD является наличие больных детей в семье или идентифицированные перестройки у родителей.
Возможные показания к ПГД/ПГС(в соответствии с международными рекомендациями):
- Семейные случаи моногенных болезней,
- Болезни, связанные с поражением Х-хромосомы, хромосомные аберрации,
- 2 и более абортов,
- Несколько неудачных попыток ЭКО.
Таким образом, ПГД и ПГС определяют генетические и хромосомные аномалии, в соответствии с правилами, установленными законом. применение будет определяться парой детей в зависимости от существующих результатов в контексте всесторонней консультации и анализа индивидуальной ситуации - всегда с целью: увеличить шансы на неповрежденную беременность и рождение здорового ребенка.
“Какие у нас шансы забеременеть и родить здорового ребенка?” - FAQ
Пары, которые стремятся к рождению ребенка, но не имеют удачные попытки забеременеть, несмотря на все приложенные усилия, прошедшие все исследования на определенные причины, могут воспользоваться процедурой ЭКО с помощью PGD / PGS. Процедуру возможно провести, если пара отвечает медицинским и юридическим требованиям.
Это аналитические методы диагностики, которые применяются в случаях индивидуального и/ или семейного наследственного заболевания, повторных выкидышей или множественных неудачных попыток ЭКО.
Становится понятно, как важна подробная консультация и тщательный разбор каждого случая. Какие вопросы задаст пара на приеме у врача, занимающегося процедурой ЭКО, знает точно главный врач ЭКО-центра профессор Цех-Брегенц, доктор. Mаксимилиан Муртингер:
“Как поможет генетическое обследование при бесплодии?”
Доктор Муртингер: ПГД/ПГС дает возможность бесплодной паре забеременеть и родить ребенка, а также определить у эмбриона наличие генетических аномалий, тем самым подсадив только здоровых эмбрионов. Это означает, что исследование проводится до момента переноса оплодотворенного эмбриона в полость матки. Таким образом возрастают шансы на скорую беременность и рождение здорового ребенка. Благодаря ЭКО женщины с отягощенным анамнезом, пережившие несколько выкидышей, могут забеременеть и родить здорового ребенка (без часто встречаемых генетических аномалий).
“О чем мы будем говорить на консультации в ЭКО-центре?”
Доктор Муртингер: лечащий врач во время генетической консультации расскажет подробно о процедуре и о подготовке к ее проведению. Кроме того врач расскажет о ценах, рисках, о том, сколько времени потребуется на проведение процедуры. После проведения исследования оплодотворенных яйцеклеток при помощи генетических методов ПГД/ПГС (PGD/PGS) требуется дополнительная консультация врача-генетика.
“Правда ли, что нашу ситуацию и планируемое лечение будет оценивать комиссия?”
Доктор Муртингер: ввиду деликатности метода исследования, в процесс вовлекается этическая комиссия. После признания процедуры правомерной, проводится предимплантационная генетическая диагностика, а также пара может отказаться от ее проведения и просто подсадить оплодотворенную яйцеклетку. Более подробно на эту тему в нашем центре консультирует профессор Цех.
“Что происходит в генетической лаборатории?”
Доктор Муртингер: перед генетическим анализом у эмбриона на определенной стадии развития отщипывают несколько клеток. Речь идет о биопсии, после которой эмбрион криоконсервируют и сохраняют до получения результатов исследования. Генетическое исследование проводится в специализированной компетентной лаборатории. Это значит, что взятием проб и оценкой результатов занимаются только высококвалифицированные специалисты.
“Что произойдет после получения лабораторных исследований?”
Доктор Муртингер: в соответствии с полученными данными, врач-генетик проконсультирует пару о качестве всех эмбрионах и скажет какие можно пересаживать, а какие нет. Также будут повторно обсуждены риски и возможная альтернатива процедуре. Вот почему крайне необходима консультация генетика. Окончательное решение может принимать только пара.
“Какие у нас шансы на беременность и рождение здорового малыша?”
Доктор Муртингер: при ПГД/ПГС мы отсеиваем только некачественные эмбрионы, мы не можем гарантировать 100% наступления беременности. После ПГД/ПГС необходима пренатальная диагностика, которая исключит возможность наличия многих генетических заболеваний. К сожалению, не все генетические заболевания можно диагностировать на этапе беременности.

Унив. Проф. Др. мед.
Херберт Цех
основатель сети клиник в Европе по лечению бесплодия, носящих его имя.
Я до сих пор не забеременела! Что можно сделать, чтобы осуществить свое самое сокровенное желание?
Последние отзывы
Иван Федорович, Киев Самый лучший центр по вопросам ЭКО и проблем с ...
Максим, Казань Этот Эко центр самый лучший во всех отношениях! Дажж ...
Наталья, Москва Могу подтвердить все, что здесь сказано. После очной консультации ...
Жусипбек Доволен с услугами доктора. Жена восторге !!!! ...
Виктория Выражаю огромную благодарность профессору Герберту Цеху и коллективу клиники ...
Наталія К Вагітність та пологи вже в минулому. Зараз насолоджуємося кожним ...
Наталья Р Хочу от всей души поблагодарить, талантливого и чуть-чуть сказочного ...
Татьяна М. Огромное спасибо проф. Цеху и всему мед.персоналу. Мы ждали ...
Виктория Спасибо огромное этой клинике, и в особенности др.Ясмин Оковат. ...
Екатерина В., Санкт-Петербург Делала в этой клинике инсеминацию - была показана процедура, ...