PGD, PGS, PID, PGT - генетическая диагностика при лечении бесплодия

В медицинской генетике курсирует большое количество узкоспециализированных сокращений вокруг методов генетического анализа в направлении репродукции, например, предимплантационная диагностика (PID), предимплантационное генетическое тестирование (PGT), предимплантационная генетическая диагностика (PGD), предимплантационный генетический скрининг (PGS). Что это за методы? И как их различать между собой?

В сфере лечения бесплодия методы генетического анализа используются для сбора клеточного материала из неоплодотворенной или оплодотворенной яйцеклетки на определенных стадиях развития, до переноса в матку, для выявления возможных генетических нарушений.

Некоторые термины, описывающие этот метод, следует понимать как общие термины (например, предимплантационное генетическое тестирование - PGT), а некоторые термины - это просто аббревиатуры с английского языка (например, Pre-Implantation Diagnostics (PID) - предимплантационная диагностика).

По сути, в англоязычных странах, на которые мы ориентируемся, используются только два термина. Они различаются по технике выполнения анализа:

1. Pre-Implantation Genetic Diagnosis - предимплантационная генетическая диагностика (PGD)

Этот метод выявляет конкретные генетические нарушения, например, если наследственное заболевание носит семейный характер и известен ген. Проводится обследование членов семьи.

Схематическое изображение структурных аномалий

2. Pre-Implantation Genetic Screening - предимплантационный генетический скрининг (PGS)

Скрининг не имеет цели детектировать заведомо известную мутацию, а отлавливает все возможные отклонения.

Скрининг проводят при подозрении на наличие количественных и структурных перестроек хромосом ( отсутствие одной хромосомы или дополнительная хромосома) (например, транслокации, делеции, дупликации, инверсии, инсерции и т.д.).

Показанием для проведения исследования PGD является наличие больных детей в семье или идентифицированные перестройки у родителей.

Возможные показания к ПГД/ПГС(в соответствии с международными рекомендациями):

Семейные случаи моногенных болезней,
Болезни, связанные с поражением Х-хромосомы, хромосомные аберрации,
2 и более абортов,
Несколько неудачных попыток ЭКО.

Таким образом, ПГД и ПГС определяют генетические и хромосомные аномалии, в соответствии с правилами, установленными законом. применение будет определяться парой детей в зависимости от существующих результатов в контексте всесторонней консультации и анализа индивидуальной ситуации - всегда с целью: увеличить шансы на неповрежденную беременность и рождение здорового ребенка.

“Какие у нас шансы забеременеть и родить здорового ребенка?” - FAQ

Пары, которые стремятся к рождению ребенка, но не имеют удачные попытки забеременеть, несмотря на все приложенные усилия, прошедшие все исследования на определенные причины, могут воспользоваться процедурой ЭКО с помощью PGD / PGS. Процедуру возможно провести, если пара отвечает медицинским и юридическим требованиям.

Это аналитические методы диагностики, которые применяются в случаях индивидуального и/ или семейного наследственного заболевания, повторных выкидышей или множественных неудачных попыток ЭКО.

Становится понятно, как важна подробная консультация и тщательный разбор каждого случая. Какие вопросы задаст пара на приеме у врача, занимающегося процедурой ЭКО, знает точно главный врач ЭКО-центра профессор Цех-Брегенц, доктор. Mаксимилиан Муртингер:

“Как поможет генетическое обследование при бесплодии?”

Доктор Муртингер: ПГД/ПГС дает возможность бесплодной паре забеременеть и родить ребенка, а также определить у эмбриона наличие генетических аномалий, тем самым подсадив только здоровых эмбрионов. Это означает, что исследование проводится до момента переноса оплодотворенного эмбриона в полость матки. Таким образом возрастают шансы на скорую беременность и рождение здорового ребенка. Благодаря ЭКО женщины с отягощенным анамнезом, пережившие несколько выкидышей, могут забеременеть и родить здорового ребенка (без часто встречаемых генетических аномалий).

“О чем мы будем говорить на консультации в ЭКО-центре?”

Доктор Муртингер: лечащий врач во время генетической консультации расскажет подробно о процедуре и о подготовке к ее проведению. Кроме того врач расскажет о ценах, рисках, о том, сколько времени потребуется на проведение процедуры. После проведения исследования оплодотворенных яйцеклеток при помощи генетических методов ПГД/ПГС (PGD/PGS) требуется дополнительная консультация врача-генетика.

“Правда ли, что нашу ситуацию и планируемое лечение будет оценивать комиссия?”

Доктор Муртингер: ввиду деликатности метода исследования, в процесс вовлекается этическая комиссия. После признания процедуры правомерной, проводится предимплантационная генетическая диагностика, а также пара может отказаться от ее проведения и просто подсадить оплодотворенную яйцеклетку. Более подробно на эту тему в нашем центре консультирует профессор Цех.

“Что происходит в генетической лаборатории?”

Доктор Муртингер: перед генетическим анализом у эмбриона на определенной стадии развития отщипывают несколько клеток. Речь идет о биопсии, после которой эмбрион криоконсервируют и сохраняют до получения результатов исследования. Генетическое исследование проводится в специализированной компетентной лаборатории. Это значит, что взятием проб и оценкой результатов занимаются только высококвалифицированные специалисты.

“Что произойдет после получения лабораторных исследований?”

Доктор Муртингер: в соответствии с полученными данными, врач-генетик проконсультирует пару о качестве всех эмбрионах и скажет какие можно пересаживать, а какие нет. Также будут повторно обсуждены риски и возможная альтернатива процедуре. Вот почему крайне необходима консультация генетика. Окончательное решение может принимать только пара.

“Какие у нас шансы на беременность и рождение здорового малыша?”

Доктор Муртингер: при ПГД/ПГС мы отсеиваем только некачественные эмбрионы, мы не можем гарантировать 100% наступления беременности. После ПГД/ПГС необходима пренатальная диагностика, которая исключит возможность наличия многих генетических заболеваний. К сожалению, не все генетические заболевания можно диагностировать на этапе беременности.